Síndrome de Patau A vida de um ser só é possível devido à junção dos 23 cromossomas paternos e maternos o que perfaz um total de 46 cromossomas. Contudo, em alguns casos isso não se verifica e em vez de 46 cromossomas podem existir 45 ou 47, estas alterações designam-se alterações cromossómicas numéricas Esta doença foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, que este observou um caso de deformações múltiplas num bebé, que era trissómico para o cromossoma 13. A sua existência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Cerca de 45% das pessoas afectadas falecem após o primeiro mês de vida, 70% aos 6 meses e somente 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. Em 40% destes casos a mãe tem mais de 35 anos. Esta doença tem origem no óvulo feminino, pelo facto de a mulher produzir geralmente apenas um oócito, em antagonismo com o homem, que produz milhões de espermatozóides. Gâmetas masculinos portadores de alterações numéricas cromossomicas têm menos viabilidade do que gâmeta
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