Síndrome de Patau
A vida de um ser só é possível devido à junção dos 23 cromossomas paternos e maternos o que perfaz um total de 46 cromossomas. Contudo, em alguns casos isso não se verifica e em vez de 46 cromossomas podem existir 45 ou 47, estas alterações designam-se alterações cromossómicas numéricas
Esta doença foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, que este observou um caso de deformações múltiplas num bebé, que era trissómico para o cromossoma 13.
A sua existência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.
Cerca de 45% das pessoas afectadas falecem após o primeiro mês de vida, 70% aos 6 meses e somente 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos.
Em 40% destes casos a mãe tem mais de 35 anos.
Esta doença tem origem no óvulo feminino, pelo facto de a mulher produzir geralmente apenas um oócito, em antagonismo com o homem, que produz milhões de espermatozóides.
Gâmetas masculinos portadores de alterações numéricas cromossomicas têm menos viabilidade do que gâmetas normais, sendo poucas as possibilidades de um gâmeta masculino com 24 cromossomas fecundar um oócito.
Características dos portadores
O fenótipo inclui ves do sistema nervoso central comdeformações grao arrinencefalia. Um atraso mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congénitos e defeitos unigénitas incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicórneo e ovários hipo plásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins poli císticos. Com frequência encontram-se fendas labiais e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.
A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são mal formadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar um quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
Diagnostico da doença
- Baixo peso corporal (2.600Kg); - Microcefalia e testa achatada; ; - Queixo pequeno; - Defeitos na face média e cérebro anterior; - Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente; - Pescoço curto; - Fronte inclinada;
- Distância intermamilar grande;
Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana; - Hérnia inguinal ou umbilical; - Pés com hexadactilia uni- ou bilateral e com região plantar convexa (pés em cadeira de balanço); - Arco ou arco retorcido em S na região halucal. - Deficiência mental; - Útero bicorne; - Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral
Prognóstico
O prognóstico vital dos pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau) é grave, falecendo a maioria com problemas cardio-respiratórios. O caso de maior sobrevivência publicado, de sexo feminino, chegou aos 19 anos de vida. A sobrevivência dos casos com translocação parece ser superior do que a trissomia regular.Em todos os casos o retardo psicomotor é grave, impedindo a aquisição das funções básicas do desenvolvimento, como a linguagem. O quoeficiente de Inteligência média dos pacientes com trissomia 13 é muito baixo, e tende diminuir com a idade
Causa da síndrome
A ocorrência do síndrome de Patau está associada à idade materna, e a provável causa é a não disjunção dos cromossomas durante a meiose.
Aproximadamente 35% dos casos já relatados foram de mães com mais de 35 anos de idade.
Tempo de sobrevivência dos afectados
25% morrem com 1 mês de vida;
70% morrem com 6 meses de vida;
5% sobrevivem mais do que 3 anos de vida;
A maior sobrevivência relatada tinha 10 anos de idade.
Tratamento
Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento. Dado que as anomalias cardíacas representam a causa principal de morte nesta doença, colocam-se um problema ético de que se a sua recuperação cirúrgica será viável devido ao péssimo prognóstico do quadro clínico tanto desde o ponto de vista físico como intelectual. Cerca de dois em três pacientes são-lhes dados alta e necessitam de atenção especializada em casa, requerendo a intervenção de uma equipa multidisciplinar. Os pais dos pacientes são previamente ensinados para realização de determinadas tarefas e manobras que podem ser de importância vital para a sobrevivência do paciente.
Para esta doença não existe tratamento generalizado nem viável. Porém, pode-se recorrer em intervenções cirúrgicas para melhorar algumas anomalias.
Deformações nos genes
Sintetizando:
Esta doença foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, que este observou um caso de deformações múltiplas num bebé, que era trissómico para o cromossoma 13.
A sua existência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.
Cerca de 45% das pessoas afectadas falecem após o primeiro mês de vida, 70% aos 6 meses e somente 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos.
Em 40% destes casos a mãe tem mais de 35 anos.
Esta doença tem origem no óvulo feminino, pelo facto de a mulher produzir geralmente apenas um oócito, em antagonismo com o homem, que produz milhões de espermatozóides.
Gâmetas masculinos portadores de alterações numéricas cromossomicas têm menos viabilidade do que gâmetas normais, sendo poucas as possibilidades de um gâmeta masculino com 24 cromossomas fecundar um oócito.
Características dos portadores
O fenótipo inclui ves do sistema nervoso central comdeformações grao arrinencefalia. Um atraso mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congénitos e defeitos unigénitas incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicórneo e ovários hipo plásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins poli císticos. Com frequência encontram-se fendas labiais e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.
A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são mal formadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar um quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.
Diagnostico da doença
- Baixo peso corporal (2.600Kg); - Microcefalia e testa achatada; ; - Queixo pequeno; - Defeitos na face média e cérebro anterior; - Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente; - Pescoço curto; - Fronte inclinada;
- Distância intermamilar grande;
Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana; - Hérnia inguinal ou umbilical; - Pés com hexadactilia uni- ou bilateral e com região plantar convexa (pés em cadeira de balanço); - Arco ou arco retorcido em S na região halucal. - Deficiência mental; - Útero bicorne; - Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral
Prognóstico
O prognóstico vital dos pacientes com trissomia 13 (síndrome de Patau) é grave, falecendo a maioria com problemas cardio-respiratórios. O caso de maior sobrevivência publicado, de sexo feminino, chegou aos 19 anos de vida. A sobrevivência dos casos com translocação parece ser superior do que a trissomia regular.Em todos os casos o retardo psicomotor é grave, impedindo a aquisição das funções básicas do desenvolvimento, como a linguagem. O quoeficiente de Inteligência média dos pacientes com trissomia 13 é muito baixo, e tende diminuir com a idade
Causa da síndrome
A ocorrência do síndrome de Patau está associada à idade materna, e a provável causa é a não disjunção dos cromossomas durante a meiose.
Aproximadamente 35% dos casos já relatados foram de mães com mais de 35 anos de idade.
Tempo de sobrevivência dos afectados
25% morrem com 1 mês de vida;
70% morrem com 6 meses de vida;
5% sobrevivem mais do que 3 anos de vida;
A maior sobrevivência relatada tinha 10 anos de idade.
Tratamento
Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento. Dado que as anomalias cardíacas representam a causa principal de morte nesta doença, colocam-se um problema ético de que se a sua recuperação cirúrgica será viável devido ao péssimo prognóstico do quadro clínico tanto desde o ponto de vista físico como intelectual. Cerca de dois em três pacientes são-lhes dados alta e necessitam de atenção especializada em casa, requerendo a intervenção de uma equipa multidisciplinar. Os pais dos pacientes são previamente ensinados para realização de determinadas tarefas e manobras que podem ser de importância vital para a sobrevivência do paciente.
Para esta doença não existe tratamento generalizado nem viável. Porém, pode-se recorrer em intervenções cirúrgicas para melhorar algumas anomalias.
Deformações nos genes
Sintetizando:
Referencias:
Informações retiradas do blog:http://bgm-toujours-101108.blogspot.com/2009/06/sindrome-de-patau.html
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