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Mostrando postagens de Abril, 2011

Galactosemia

Galactosemia Galactosemia Definição
A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos.

A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas (via de Leloir). Luis Federico Leloir nasceu na capital francesa em meados de 1906. Seus estudos iniciais se dividiram entre a Escola Geral San Martín, onde cursou o primeiro ano, o Colégio Lacordaire, o Colégio do Salvador e o Colégio Beaumont (este último na Inglaterra). Suas notas não se destacavam, nem por boas, nem por más, e sua primeira incursão universitária ter…

Patau

Síndrome de Patau A vida de um ser só é possível devido à junção dos 23 cromossomas paternos e maternos o que perfaz um total de 46 cromossomas. Contudo, em alguns casos isso não se verifica e em vez de 46 cromossomas podem existir 45 ou 47, estas alterações designam-se alterações cromossómicas numéricas


Esta doença foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, que este observou um caso de deformações múltiplas num bebé, que era trissómico para o cromossoma 13.
A sua existência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos.
Cerca de 45% das pessoas afectadas falecem após o primeiro mês de vida, 70% aos 6 meses e somente 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos.
Em 40% destes casos a mãe tem mais de 35 anos.

Esta doença tem origem no óvulo feminino, pelo facto de a mulher produzir geralmente apenas um oócito, em antagonismo com o homem, que produz milhões de espermatozóides.
Gâmetas masculinos portadores de alterações numéricas cromossomicas têm menos viabilidade do que gâmetas normais,…