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Galactosemia

Galactosemia Galactosemia Definição A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos. A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas (via de Leloir). Luis Federico Leloir nasceu na capital francesa em meados de 1906. Seus estudos iniciais se dividiram entre a Escola Geral San Martín, onde cursou o primeiro ano, o Colégio Lacordaire, o Colégio do Salvador e o Colégio Beaumont (este último na Inglaterra). Suas notas não se destacavam, nem por boas, nem por más, e sua primeira incursão universitár...

Patau

Síndrome de Patau A vida de um ser só é possível devido à junção dos 23 cromossomas paternos e maternos o que perfaz um total de 46 cromossomas. Contudo, em alguns casos isso não se verifica e em vez de 46 cromossomas podem existir 45 ou 47, estas alterações designam-se alterações cromossómicas numéricas Esta doença foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, que este observou um caso de deformações múltiplas num bebé, que era trissómico para o cromossoma 13. A sua existência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Cerca de 45% das pessoas afectadas falecem após o primeiro mês de vida, 70% aos 6 meses e somente 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. Em 40% destes casos a mãe tem mais de 35 anos. Esta doença tem origem no óvulo feminino, pelo facto de a mulher produzir geralmente apenas um oócito, em antagonismo com o homem, que produz milhões de espermatozóides. Gâmetas masculinos portadores de alterações numéricas cromossomicas têm menos viabilidade do que gâmeta...

Um bailarina muito especial....

Olá Psicos, segue abaixo um link de uma bailarina que ganhou não só o Brasil mas, muitos outros países com sua graça  e beleza, passos firmes e delicados,portando a Síndrome de Down.... Se alguém se interessar pelo assunto assistam..vale muito a pena.... http://www.youtube.com/watch?v=zkQYOOWOsQo

Sindrome de Turner

Galera esse é um dos milhares de vídeos sobre a síndrome de turner, que só atinge as meninas, falta um cromossomo X,possuindo apenas 45, apenas uma em cada 2.000 nascem com vida, a maioria é abortada com pouquissímo tempo de gestação. http://www.youtube.com/watch?v=nnRcK7jCxX0

Bem vindos....

Olá psicos.....sejam muito bem vindos...e que em 2011 a gente tenha muito o que dividir uns com os outros, nossos professores são ótimos e as matéria e planos de ensino estão muito legais também.... Ao longo do semestre vou postando algumas coisas interessantes sobre o que vamos estudar neste ano.Ok ?!!! Bjus....***